NEJM：先天性角化不良-案例美联社

患者为一名52岁的男普遍性，因痉挛和呼吸困难2个月而求诊。该患者既往有全血梗胞减少的病史，虽然从前开展过检查，包括骨髓活检，但并未找出任何病因普遍性病因。该患者的弟弟因再生障碍普遍性贫血接受肌肉注射后死亡。体检发现身材矮小，梗花白的短发，牙齿脱落，手指腹泻（由此可知A），喉网纹（由此可知B），网状的下颚上皮细胞减退（由此可知C）。胸部计算机断层扫描显示肺下叶纤维化的与此相反发挥。手指腹泻、黏膜网纹和肌肤原发性临床怀疑为先天普遍性角化不好。先天普遍性角化不好是一种帕金森氏症疾病，是由遗传物质阔度变短再加，主要发挥为骨髓中风、癌症、肺纤维化。外周血白梗胞检验证实，该患者的遗传物质阔度低于其比率内涵的第一个百分位为数。该患者开始施用丹那唑，一种合成睾酮，可以延长遗传物质，并随后增加他的粒细胞、红梗胞、白梗胞计为数。原始出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文都和梅斯临床（MedSci）原创编译整理，转载需授权！